SÍNDROME DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO C NCER DE MAMA E OVÁRIO (HBOC)

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O câncer de mama e o de ovário são dois tumores muito comuns em mulheres no mundo todo. Uma fração dessas condições é resultado de uma mutação hereditária, que predispõe as pessoas portadoras a desenvolvê-los.

Essa condição é conhecida como Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário (HBOC). As mutações que causam a HBOC são encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2, que podem ser herdados de qualquer um dos pais. Se um pai possui a mutação, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdar a mutação.

Mas o que são BRCA1 e BRCA2?

Ambos são genes que produzem proteínas para reparar danos existentes no DNA, impedindo a formação de tumores. Cada pessoa herda duas cópias de cada um desses genes: uma da mãe e outra do pai. O BRCA1 e o BRCA2 também são conhecidos como genes supressores de tumor, uma vez que as mutações nesses genes podem levar ao câncer.

As pessoas que herdam variantes prejudiciais em um desses genes têm um risco aumentado de desenvolver câncer, especialmente câncer de mama e de ovário. Os que herdam uma variante prejudicial em BRCA1 e BRCA2 também tendem a desenvolvê-lo em uma idade mais jovem do que a população em geral. 

Vale ainda ressaltar que, mesmo que uma pessoa herde uma variante prejudicial do BRCA1 ou BRCA2 de um dos seus pais, ela também herda uma cópia normal desse gene do outro pai. Isso ocorre porque, na maioria dos casos, os embriões com uma variante prejudicial de ambos os pais não se desenvolvem.

A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) define uma mulher como de alto risco para HBOC se ela:

• Foi diagnosticada com câncer de mama antes dos 30 anos de idade;

 • Foi diagnosticada com câncer de mama ou ovário, e há dois ou mais casos com o mesmo diagnóstico na família;

• Foi diagnosticada com câncer de mama ou de ovário antes dos 50 anos de idade e tem irmã, mãe ou filha com o mesmo diagnóstico antes dos 50 anos de idade;

• Tem um parente de primeiro grau com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida.

As informações obtidas em testes moleculares somadas ao histórico familiar e predisposição genética revelam o real risco para o desenvolvimento do câncer de mama e servem para o direcionamento da conduta a ser realizada visando diminuir seu risco. 

Com o auxílio de testes por biologia molecular, a identificação de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 ocorre de maneira precoce, o que permite informar o risco verdadeiro para o desenvolvimento do câncer.O Labsca realiza o teste de BRCA1 e BRCA2, e o exame é feito por meio de uma simples coleta de sangue, sem necessidade de jejum.

Texto do Dr. Rodrigo Lunelli